Entrerà in vigore il prossimo 15 settembre la legge n. 167/2016 che prevede l’obbligatorietà dello screening metabolico neonatale allargato.

Tale provvedimento mira ad introdurre nel nostro Paese, tra i Livelli Essenziali di Assistenza, uno strumento di prevenzione che assicuri ad ogni bambino, di qualsiasi nazionalità ed ancorché nato in casa, la diagnosi precoce di eventuali malattie ereditarie nonché il loro tempestivo trattamento.

L’esame è indolore, senza costi per il cittadino, e non richiederà il consenso informato del genitore.

Anche se l’entrata in vigore della legge è ormai prossima, per averne applicazione sarà comunque necessario aspettare del tempo, mancando ad oggi alcuni necessari adempimenti amministrativi tra cui la stesura del protocollo operativo con il quale il Ministero della Salute dovrà definire le patologie oggetto dello screening e le modalità di accesso alle eventuali terapie.

Per ora certo è che gli accertamenti diagnostici dovranno avere ad oggetto malattie metaboliche ereditarie per le quali esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali sia comprovato che una diagnosi precoce rappresenti un vantaggio in termini di accesso a terapie in stato avanzato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. Lo screening consisterà nell’esame di una goccia di sangue prelevato dal tallone del piccolo entro le prime 72 ore di vita.

Con la legge 167 il nostro legislatore vuole quindi ampliare l’obbligatorietà di accertamenti preventivi che, fino ad oggi e nella gran parte delle regioni italiane, si sono limitati a fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipertiroidismo congenito. Per garantire l’uniformità in tutto il nostro Paese dell’attività di prevenzione verrà istituito presso l’Istituto superiore di sanità il “centro di coordinamento sugli screening neonatali”, e si prevede che i costi per la concreta applicazione della nuova disciplina ammonteranno a circa 25 milioni di euro l’anno.

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